目的 了解乌鲁木齐地区脊髓性肌萎缩症(SMA)的人群携带率，对乌鲁木齐地区孕前女性进行携带者筛查，并召回携带者配偶进行检测，对筛查出的高风险夫妻PF-6463922化学结构行单基因病胚胎遗传学检测(PGDisease pathologyT-M),对曾生育过SMA患儿的高风险夫妻行产前诊断，为该地区SMA的一级预防和二级预防提供指导。方法 选取2020年1月—2023年7月在新疆医科大学第一附属医院就诊的选择做SMA携带者筛查的育龄期女性7 158例为研究对象，均无SMA表型及相关疾病史。携带者筛查用PCR-熔解曲线法，检测SMN1基因E7、E8的拷贝数，统计乌鲁木齐地区育龄期女性SMA携带者频率；用二代测序的方法对高风险夫妻的胚胎进行PGT-M;对高风险胎儿，用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)的方法进行产前诊断。结果 在7 158例育龄期女性中，共检出117例SMA携带者，携带频率为1.63%(1/61);检出双方均为携带者的夫妇1对，而PGT-M技术为这对高风险夫妻选择出未携带突变的整倍体囊胚1枚，携带父源突变单拷贝的整倍体囊胚1枚；产前诊断夫妻的胎儿SMN1基因E7、E8均为2个拷贝数，胎儿出生后随访1年发育未见异常。结论 初步获得乌鲁木齐地区育龄女性SMA携带率为1.63%;对于明确缺失类型和基因型的SMA携带者夫妻，PGT-MMRTX1133抑制剂技术能够阻断SMA致病基因向后代的传递；对于高风险胎儿，MLPA可给出明确诊断，阻止SMA患儿的出生。该研究有效完成了SMA的一级预防和二级预防，对乌鲁木齐地区出生缺陷防控具有重要意义。