目的单基因狼疮是指由单个基因的纯合或杂合突变引起的具有狼疮样表型的自身免疫性疾病,常在生命早期出现,常伴有严重的临床表现。尽管单基因狼疮罕见,但它可对系统性红斑的病因与机制以及潜在的治疗策略提供重要见解。方法本研究Biological gate回顾分析2018.07-2022.12我院诊断系统性红斑狼疮的儿童患者,对其中进行了基因检测的患者的临床和基因变异特点进行总结分析;对发现致病基因变异的患者,对变异位点的致病性进行分析,同时总结该患者的临床特点,并分析其与致病基因的关系。此外,按照有无单基因狼疮致病基因变异分为阳性组和阴性组,比较两组病例的临床特征是否存在差异。结果(1)本研究69例总体患儿女男性别之比2.8:1<9:1,表明儿童狼疮性别差异较成人狼疮典型分布小。同时在本研究中阳性组即存在单基因狼疮致病基因变异患儿女男性别之比更小,为1.6:1(女性11例/61.1%,男性7例/38.9%),表明在单基因狼疮中,加强对男性患儿的研究可能存在意义。(2)通过对69例总体患儿的临床症状进行统计学描述,发现儿童系统性红斑狼疮常累及肾脏(54/69=78.3%)及血液系统(54/69=78.3%),总体、阳性组及阴性组中肾脏病理类型均以狼疮性肾炎Ⅳ型最常见。(3)通过对27例行基因检测患儿的临床特征进行统计学差异性分析,发现存在单基因狼疮致病基因变异与未存在单基因狼疮致病基因变异患儿的中性粒细胞减少症、直接Coombs试验、PANCA阳性的P值<0.05,差异具有统计学意义,表明阳性组与阴性组两组临床特征存在差异。结论(1)本研究表明儿童狼疮性别差异较成人狼疮典型分布小。(2)本研究发现儿童系统性红斑狼疮常累SB431542生产商及肾脏及血液系统,肾脏病理类型以狼疮性肾炎Ⅳ型最常见。(3)本研究发现存在单基因狼疮致病基因变异与未存在单基因狼疮致病基因变异患儿的临床特征存在差异。(4)本研究阳VE-822性组致病基因变异位点新发比例高,高达93.0%。