目的分析抗黑色素瘤分化相关基因蛋白5(MDpsychopathological assessmentA5)抗体阳性幼年皮肌炎(JDM)患儿的临床特点。方法回顾性分析2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院的11例抗MDA5抗体阳性JDM患儿的临床资料, 分析其临床特点, 总结治疗经验。结果 11例抗MDA5抗体阳性JDM患儿中, 男2例, 女9例;起病年龄为1～13(5.8±4.2)岁;常见临床表现为皮疹11例(100.0%)、关节炎5例(45.5%)、肌无力4例(36.4%);实验室检查10例(90.9%)肌酶升高, 9例(81.8%)血清铁蛋白(SF)升高;肺部高分辨CT发现10例(90.9%)存在肺间质病变(ILD), CT主要表现为双肺胸膜下区磨玻璃影, 肺功能表现为限制性通气功能障碍及弥散功能降低;患儿均Pevonedistat给予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗, 其中例2发展为快速进展性肺间质疾病(RPILD), 2个月后死于呼吸衰竭, 余患儿随访1～2年, 病情缓解, ILD好转。结论本组抗MDA5抗体阳性JDM患儿均有典型皮疹, 肌力下降不明显, 易伴关节炎。此类患儿易合并ILD, 其肺部高分辨CT主要表现为双肺胸膜下区磨玻璃影, 肺功能主要表现为限制性通气功能障碍及弥散功能降购买Trichostatin A低。ILD进展通常伴随SF升高。糖皮质激素联合免疫抑制剂对JDM合并ILD有效。JDM合并RPILD尚无有效治疗方法, 死亡率高。