早发性卵巢功能不全（POI）是女性40岁以前发生的内分泌疾病，引起的低雌激素症状、不孕及代谢改变严重影响女性健康。目前POI主要的治疗目的为改善低雌激素症状及促进生育，治疗手段主要有激素替代治疗（HRT）及辅助生殖技术。然而由于病因及发病机制的不明限制了POI治疗研究的进展。POI发病涉及复杂的遗传背景包括X染色体异常、X染色体-常染色体易位、端粒异常、基因缺陷、蛋白及多肽表达改变及表观遗传改变等遗传因素，还涉Tezacaftor体内及免疫因素、医源性因素（化疗、放疗、手术）、环境因素、代谢因素、感染因素及疫苗注射等。其主要发病机制包括细胞凋亡、自噬过度、氧化应激等，而凋亡、自噬、氧化应激三者相互影响，共同导致POI的发生。研究表明，与POI发生有关的信号通路有磷Porta hepatis酸酶及张力蛋白同源基因/磷脂酰肌醇3/-激酶/丝氨酸苏氨酸蛋白激酶（PTEN/PI3K-AKT-mTO此网站R）信号通路、血管内皮生长因子信号通路（VEGF）、转化生长因子β信号通路（TGF-β）和Wnt/β-catenin信号通路等。本文通过对POI的病因学和发病机制的相关研究进行简要综述，为POI的治疗提供思路。