目的 研究砷暴露工人CYTB基因的DNA损伤水平与甲基化程度、FEN1、XPC基因的多态性之间的相关性。方法 选取云南省南部山区某焦炉厂存在职业性砷暴露的79名工人作为暴露组，与之同村的24名农业工人作为对照组，采集研究对象的尿液和外周血，检测尿液中砷及其代谢产物的浓度、百分比，检测外周血中CYTB基因的DNA损伤水平。结果 暴露组尿液中的无机砷(iAs)、单甲基砷酸(MMA)、二甲基砷酸(DMA)的浓度均高于对照组(P均<0.01)。甲基化水平上，暴露组MMA%、一级甲基化指数(PMI)显著高于对照组，DMA%、二级甲基化指数(SMI)显著低于对AZD2281 MW照组(P均<0.01)。线性回Wnt-C59小鼠归结果显示CYTB基因的DNA损伤水平与MMA%呈正相关(P<0.01),与SMI呈负相关(P<0.001)。FEN1基因rs174538位点基因型为AA或GA+AYEP yeast extract-peptone mediumA的受试者的CYTB基因DNA损伤水平显著高于该位点基因型为GG的受试者(P<0.05),但XPC的基因型与CYTB基因的DNA损伤水平无统计学相关性(P>0.05)。结论 焦炉厂工人的职业性砷暴露会导致尿中砷及其代谢产物的浓度增加、体内砷代谢的甲基化程度降低，CYTB基因的DNA损伤可以作为指示体内甲基化水平的受损、早期健康损害的标志物，并且，FEN1基因rs174538位点的突变可以作为砷暴露人群疾病易感性的指标。