玉米(Zea mays L.)作为世界上的一种重要粮食和经济作物,被广泛用于饲料、食品、加工等方面。近年来,我国的玉米产量一直徘徊在2.7亿吨左右,要进一步增加产量满足日益增长的市场需求,仍需要通过强化科技创新来支撑,因此对如何提高玉米产量相关研究是至关重要的。叶绿体作为绿色植点击此处物特有的光合场所,是淀粉、糖类的合成的重要场所。叶绿体结构发育异常会严重影响叶绿体的光合效率,严重时会导致叶绿体的光合能力的完全丧失。本研究从玉米B73 EMS诱变突变体库中分离并鉴定了一个新型玉米白化突变体(albino,alb),并对alb突变体进行初步的基因定位和功能分析,具体研究内容和结论如下:1.alb突变体的表型鉴定和遗传学分析结果表明:alb突变体苗期表型为完全白化,生长至三叶期后逐渐死亡;在生长发育中期,alb突变体F_2分离群体部分植株出现白-绿杂色表型。与B73相比,alb突变体中叶绿素含量极显著降低,几乎没Smoothened Agonist有检测到叶绿素a(chl a)和叶绿素b(chl b);此外,alb突变体F_2分离群体绿苗:白化苗=3:1,表明alb突变体的白化表型是一个单隐性核基因突变导致的。2.利用MutMap方法对alb突变体进行基因定位,结果表明Zm00001eb049810(Zm MGR5)编码序列存在c.1022T>A|p.Met341Lys的非同义突变并将其作为控制alb突变体白化表型的候选基因。从玉米EMS诱变突变体库(MEMD)中获得Zm MGR5等位基因突变体mgr5-1(c.1582C>T|p.Gln528*)并对其进行基因型和表型鉴定,结果显示mgr5-1突变体分离出白化幼苗表型和白-绿杂色表型,并且白化表型的基因型为mgr5-biomemristic behavior1-/-,白-绿杂色表型的基因型为mgr5-1+/-。3.ZmMGR5编码了一个Mg~(2+)转运蛋白,具有MGRs蛋白家族中典型的跨膜结构域和一对CBS结构域。系统进化和序列比对分析表明MGR5蛋白序列植物种间序列高度保守,并且ZmMGR5蛋白第341位甲硫氨酸在植物种间是完全保守的。亚细胞定位结果表明Zm MGR5蛋白定位在叶绿体上。Zm MGR5组织特异性表达分析表明Zm MGR5在玉米组织中广泛表达,且在叶片中的表达量最高;而在缺镁条件下,Zm MG R5在叶片中的表达量并没有显著变化,表明Zm MGR5不受外界低镁环境的刺激。电镜结果表明alb突变体叶肉细胞中叶绿体发育和生物发生受到严重影响,与B73相比,alb突变体叶肉细胞中没有完整的叶绿体,包括叶绿体膜、类囊体等。4.对alb突变体和B73叶片进行转录组测序并对差异表达基因进行GO和KEGG富集分析,结果显示在细胞组分中alb突变体叶绿体膜结构包括叶绿体被膜和类囊体膜相关基因显著下调表达;光合相关通路参与包括光捕获天线蛋白复合体(LHCs)、光系统Ⅰ、光系统Ⅱ、光合电子传递链和碳固定等的基因显著下调表达;alb突变体中参与淀粉和糖类代谢等光合作用下游通路基因也显著下调表达,表明alb突变体中叶绿体的发育、光合通路以及在叶绿体中的进行一系列其他反应受到严重影响。此外,参与叶绿体发育相关的细胞分裂素、生长素等植物激素代谢和信号转导通路基因下调表达,进而影响叶绿体的发育。综上,本文对一个新型白化突变体进行较为详细的研究,鉴定了导致白化表型的候选基因,通过转录组学明确了alb突变体中的差异表达基因富集的通路,为进一步研究叶绿体的发育机制及基因调控奠定理论基础。