目的 总结1例儿童中央核肌病临床及基因突变特征并进行文献复习。方法 回顾性分析2021年1至4月反复在成都市第一人民医院儿科门诊就诊及住院的1例诊断为中央核肌病患儿的临床资料。并抽取先证者外周血提取DNA进行高通量测序，发现了MTM1基因的1个错义突变。随后抽取患者父母的外周血对发现的突变进行验证，并进行突变致病性分析。结果 患儿，男性，生后因“窒息复苏后33min”收入我科，查体上嘴唇呈倒“V”字形，下颌偏小，可见三凹征及漏斗胸，手指脚趾细长，肌张力低下，原始反射未引出。患儿因呼吸困难上机时间长，寻找更多出院后家庭氧疗，因吞咽困难需管饲喂养，反复于我科门诊就诊及住院治疗，终因窒息抢救无效死亡。全外selleck Liproxstatin-1显子测序发现患儿MTM1基因存在错义突变c.142G>C(exon4)p.E48Q，结合患儿临床特点，确诊为X连锁隐性遗传中央核肌病（XLMTM）。家系验证变异遗传自母亲，母亲为健康表型。文献复习发现目前国Two-stage bioprocess内报道的MTM1突变致XLMTM病例较少，国外报道该类肌病表型非常严重，常在新生儿期发病并在婴儿期死亡。结论 通过临床资料及基因分析确诊了1例自新生儿期发病的中央核肌病，基因分析证实了MTM1基因c.142G>C (p.E48Q)为该患儿的致病突变，该突变在国内外鲜有报道，拓展了MTM1基因的突变谱。结合文献复习旨在提高临床医师对该病的认识，早期明确诊断并为家属提供遗传咨询及产前诊断，避免同样疾病的再次发生。