目的 比较Sanger测序法与扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)在检测患者线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因突变方面的差异。方法 将2019年10月至2020年1月于陆军军医大学第一附属医院治疗的350例有冠心病、心肌梗死、心绞痛、原发性高血压病史的患者纳入研究，收集受试者外周血标本。用Sanger测序法与ARMS-PCR法检测ALDH2基因突变，分析两种方法检测结果的差异。结果 两种方法检测ALDH2基因突变的总突变率均为3selleck HPLC3.1%,AA纯合型突变率为3.7%,GA杂合型突变率为29.4%。两种方法检测结果的总符合率为100.00%,突SB431542变型阳性符合率和阴性符合率均为100.00%,ARMS-PCR法与Sanger测序法对临床标本的检测结果一致性较好(Kappa≥0.7,P<0.05),具有等效性。另外，ARMS-PCR法检测出的ALDH2基因型分布情况与性别、年龄无关(P>0.05)。结论 Sanger测序法和ARMS-PCR法均可准确、bone biopsy有效地检测ALDH2突变情况，但基于成本优势和操作简便的原则，ARMS-PCR法在临床实践中更具优势。